Implementación en el sector publico del tamizaje combinado en el primer trimestre del embarazo / Implementation in the public sector of combined screening in the first trimester of pregnancy

INTRODUCCIÓN El tamizaje combinado del primer trimestre es la mejor forma de seleccionar casos en los que el feto tiene un riesgo significativamente elevado de padecer ciertas aneuploidías. Sin embargo, se desconoce el impacto de este estudio en las usuarias de hospitales públicos en Argentina, donde la legislación prohíbe el aborto. OBJETIVOS Evaluar la información previa y la comprensión del consentimiento informado para la realización de tamizaje de aneuploidías en el primer trimestre en población que asiste a un hospital público, así como del manejo de la información que la mujer embarazada obtendrá de este estudio. MÉTODOS Diseño investigación exploratoria, observacional, prospectiva y cuantitativa. Población y muestra mujeres embarazadas de menos de 14 semanas que controlan su embarazo en un hospital público. Instrumento encuesta diseñada a través de grupos focales. RESULTADOS En el 99,3% de los casos las participantes identificaron una o más ventajas del cribado. El 79,7% no experimentó ninguna reacción psicológica negativa (angustia, ansiedad, aprensión, confusión o miedo) ante la propuesta de realizar el tamizaje, aun cuando el 83,1% desconocía su existencia. Para el 77,7% el Hospital Materno Infantil Ramón Sardá fue la única fuente de información sobre este estudio. El 51,7% manifestó desconocer la legislación vigente en Argentina, que impide finalizar un embarazo si el feto posee una condición que no es incompatible con la vida extrauterina. El 55,4% manifestó comprender el carácter probabilístico y no diagnóstico del tamizaje. Se encontró que los años de educación formal se relacionaban directamente con el conocimiento de la legislación vigente (p=0,021) y con la posibilidad de diferenciar tamizaje de diagnóstico (p=0,006). DISCUSIÓN El tamizaje del primer trimestre en general fue bien aceptado y sus ventajas, ampliamente reconocidas por las usuarias. Sin embargo, si bien la información fue suficiente, no fue del todo adecuada para la población estudiada, especialmente para aquellas mujeres con menor nivel educativo.

Resolución espontánea del higroma quístico en un feto con síndrome de turner y evolución postnatal / Spontaneous resolution of cystichygroma in a fetus with turner syndrome and postnatal evolution

Introducción. Con frecuencia el síndrome de Turner se presenta durante el embarazo con hidrops e higroma quístico, signos de mal pronóstico y alta mortalidad. En algunos pocos casos, los signos ecográficos remiten y el feto llega a nacer vivo e incluso sobrevive la etapa perinatal. Material y métodos. Estudio descriptivo a propósito de un caso. Resultados. Presentamos un embarazo con diagnóstico ecográfico a las 25 semanas de edad gestacional de hidrops e higroma quístico severo, con cariotipo 45,X en líquido amniótico y ecocardiograma fetal normal. En los controles ecográficos ulteriores, tanto el hidrops como el higroma, remitieron casi totalmente. El embarazo llegó hasta las 36 semanas de gestación y nació una niña con signos clínicos de síndrome de Turner: edema generalizado, predominante en miembros, dorso de manos y pies, y genitales externos; piel sobrante en nuca y cuello alado. Posnatalmente se diagnosticó una coartación de aorta, patología de difícil diagnóstico por ecocardiograma fetal, por lo que frecuentemente es subdiagnosticada, y la niña fue derivada para cirugía y falleció a la edad de un mes y cinco días por una complicación posquirúrgica. Conclusiones. La evolución observada en el presente caso, así como algunos otros pocos casos descriptos en la bibliografía, nos muestran que, aún en presencia de signos ecográficos prenatales severos, no puede predecirse el pronóstico de sobrevida en fetos con síndrome de Turner, por lo que conviene ser cautos en la comunicación con los padres.